主題:黏多醣貯積症

黏多醣貯積症（英語：Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。 成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素，引致體內各個細胞中的酸性黏多醣（glycosaminoglycan，又稱：糖胺多糖） 一種長鏈複合糖分子，過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。 症狀 由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響..